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    有一小块遗传信息决定着我们的性别；它还使我们当中许多人一辈子病魔缠身，支配或破坏着我们机体的日常运转，并迫使女性作为一个遗传嵌合体而存在。罪魁祸首是——虽然它必不可少，但它同时也是这场剧变的根源——X染色体，这便有了它的传奇生涯。《X染色体的故事》一书系统回顾了这位令人着迷的基因组成成员的文化史和自然史，笔触幽默，令我们茅塞顿开。本书沿着X染色体的进化历程信步走来，引领我们对X染色体的本质获得最新理解。从它在19世纪被偶然发现，到当代研究工作的前途和结论，戴维·班布里奇告诉我们，X染色体是怎样进化的、它和它的搭档Y染色体将何去何从、它如何帮助赋予发育中的人类婴儿以性别——甚至可能赋予他（她）们性特征——以及它怎样通过无比复杂而又微妙的方式影响我们的生活。X染色体能提供治病方法，挑战我们与男女特质有关的文化、伦理和科学观念，甚至已经重塑了我们对人类进化和人性的看法。

文：陈蓉霞
出处：中国图书商报 2006年10月

面对性，我们永远都有无尽的困惑和好奇。遗传学家告诉我们，男女的差异就在于我们体内性染色体的不同，男性是ＸＹ，女性则是ＸＸ。相比于常染色体，性染色体个头小，不怎么起眼，故当初被发现时，得到了Ｘ染色体的称号，令我们联想到数学方程式中的未知数，一切尚在未定中。接着又发现了一条个头更是微不足道的染色体，与Ｘ染色体相对，于是它顺理成章地被称为是Ｙ染色体。在人类的２３条染色体中，性染色体上的基因尽管不多，但却行为独特。近读《Ｘ染色体的故事》，这才知道，一条小小的染色体，居然承载了人体如此之多的奥秘。合上书本，随即产生一种愿与更多人分享这一奥秘的冲动。

在体细胞中，所有常染色体都呈同源配对现象，但两条性染色体，在男性中却是不配对的，它们表现为Ｘ和Ｙ，这是性染色体最明显的异常之处。人们不由得要问，性染色体从何而来？回答是，性染色体由常染色体转化而来，亦即最初它们也是一对正常的染色体，后来逐渐演化使它们与常染色体分道扬镳。何以见得？请看这样的事实：在形成生殖细胞时，两条同源染色体会发生交换，Ｘ与Ｙ染色体因为不配对而难以交换，不过研究者发现，Ｙ染色体上有一小块区域与Ｘ染色体上相对应的某块区域不时发生交换，正是这样的蛛丝马迹，提示我们性染色体上的前身该是常染色体，因为它们还尚存交换的痕迹。导致Ｘ和Ｙ从此难再配对的一个契机或许是，Ｙ染色体获得了一个独特的基因Ｓｒｙ，它的功能在于控制男性性状的出现。对于男女两性的分化也可以这样来理解：人生而为女性，或说人的原型是女性，当没有Ｓｒｙ基因时，胚胎就往女性特征演化，仅当存在Ｓｒｙ基因时，胚胎才会出现男性生殖器官。而Ｓｒｙ基因就位于Ｙ染色体上。这就解释了ＸＸ为女性、ＸＹ为男性这一基本事实，同时也解释了某些例外事实，如ＸＯ�熃鲇幸惶酰厝旧�体，缺Ｙ染色体�犖�女性，ＸＸＹ为男性，ＸＹＹ为男性，亦即只要有Ｙ染色体的存在，胚胎就生成男性生殖器官。如何知道是Ｙ染色体上的Ｓｒｙ基因起到关键作用？这是因为自然界有时会出现误差，正是这些误差泄露了天机。在极其例外的情况下，有些人身为男性，其性染色体组成却是ＸＸ；而也有人身为女性，其性染色体组成倒是ＸＹ。这些异常现象曾使研究者大为困惑，这些人怎么能颠倒乾坤呢？抓住意外线索紧追不舍，这才搞清，原来ＸＸ的男性，他们的Ｘ染色体上多了一个Ｓｒｙ基因，而ＸＹ的女性，Ｙ染色体上却是少了一个Ｓｒｙ基因。真相大白，正是Ｙ染色体上的Ｓｒｙ基因主宰了男性的形成。

自从Ｙ染色体上有了Ｓｒｙ基因，它就面临着严峻的考验：一方面，它主宰了男性的形成，另一方面，它从此却难再与其同伴Ｘ染色体发生交换，因为它是个另类基因，仅与男性生殖器官的形成有关，怎能让它栖身于女性体内？它也无法与其他Ｙ染色体交换基因，因为它难以与另一条Ｙ染色体共处一体�煟兀伲傩褪歉隼�外�牎Ｊ�去同伴的Ｙ染色体形影相吊，渐趋退化，因为它没有交换的对象就无法修补自己的基因，于是Ｙ染色体上的基因要么就是消失，要么就是投奔于其他染色体之上。这就是Ｙ染色体的命运，因小失大，从此只能守着Ｓｒｙ基因度日。正因为Ｙ染色体上几乎一无所有，也就解释了为何多出一条甚至多条Ｙ染色体都不会带来致命影响，而在正常情况下，染色体不要说多出一条，哪怕是多出一段，都会使胚胎难以存活。仅有不够确切的报道说，ＸＹＹ型的男性易于犯下暴力罪行，若这一点得到确证，那么，在对暴力行为定罪之前，看来先得查查当事人的性染色体情况。

与Ｙ染色体的命运大不相同的是，Ｘ染色体上的基因依然生机勃勃，因为女性体内的两条Ｘ染色体，使它有自己的交换对象。正因如此，关于Ｘ染色体，作者说了一大堆的故事。比如，人类中的血友病，因缺乏某种凝血因子而生，它好发于男性，就因与此有关的基因位于Ｘ染色体上，男人天生只有一条Ｘ染色体，若不幸它正好带有一个缺损基因，不幸就会降临，而女性的两条Ｘ染色体却起到了保险作用。关于此病的遗传谱系曾有详细记载，因为它出现于英国的皇室血统之中，１９世纪统治英国的维多利亚女王�熕�一定是个隐性携带者�牐�她生育的后代就有儿子患上了血友病，女儿尽管表现正常，但在嫁到其他皇室之后，却生下了有病的外孙，从而给欧洲皇室带来无尽烦恼。本书对此有详细介绍。与血友病类似但不会带来严重伤害的是色盲。原来掌管我们的红绿视觉的基因也位于Ｘ染色体上，难怪色盲大多见于男性。说起我们的色觉起源，本书同样有生动的描述。还有一种极为严重的遗传病，肌营养不良症，造成肌肉萎缩并最终危及生命，也大多与男性有关，因为其基因位于Ｘ染色体上。还有一种说法是，男同性恋基因有可能也与Ｘ染色体有关。不过它的严格性远远及不上色盲、血友病与Ｘ染色体的关系。

说到这里，我们也许会问，既然男性容易成为Ｘ染色体的牺牲品，那么，Ｘ染色体为何不像Ｙ染色体那样退化，比如，把它的基因转移到常染色体那儿？这是个好问题。由此本书还讨论了关于Ｘ染色体的一个独特现象，即它的失活。如上所述，胚胎只要多出一段或少出一段染色体，就会带来严重伤害，但男性和女性的Ｘ染色体数目却并不相同，要么是男性少了一条，要么就是女性多了一条，然而这种多余或缺少却未造成任何伤害。机体是如何处理这一问题的？看来情况是我们的机体把女性的两条Ｘ染色体视为多余，于是，女婴胚胎必须解决的一个问题就是避免Ｘ染色体过量。研究发现，Ｘ染色体上有一个基因专管多余部分的失活，这就解释了为何ＸＸＹ型的胚胎能够存活，因为该基因的特点就在于使超过一条的Ｘ染色体不具活性。曾发现一对同卵双生女婴，其中一个患有肌营养不良症。这看来是个怪事，不说女性极少遗传该病，况且既然同卵双生，基因就完全一致，却为何带有不同的遗传病？正是这一意外再次带来意外发现，原来女婴的多余Ｘ染色体是随机失活的，正好其中一位所带来的父系致病Ｘ染色体未遭失活，于是成为患者。更为奇妙的事情是，每一女性体内的Ｘ染色体表达都呈这种镶嵌型，它还会带来许多有趣的现象，正如本书所述。

接下来还有一个问题，我们知道，所有常染色体都带有两个副本，而Ｘ染色体却只有一个副本，它又是如何解决这一问题呢？解决之道是通过Ｘ染色体上的基因付出双倍的活性从而进行弥补。这就是Ｘ染色体所面对的境地。听起来是否有些复杂？说到底，这就决定了在所有的染色体中，Ｘ染色体仿佛成了一座孤岛：外来基因不能落户，因为它发现自己的活性会加倍；本地基因又不能向外移民，因为在异地它会显得过于活跃而导致功能失常。

这就是Ｘ和Ｙ染色体分离后的处境，双方都成了群体中的异类。但唯其独特，才给我们带来如此精彩的故事。

后记

书的内容挺有意思，我读着都不想放下了。但错误较多，比如，第８页，说到孟德尔的工作，其中有个数字，是５０∶５０，肯定错了，怎么可能是这个比值？还有译成“和尚”，也易误导。译成“江湖传言”，也极不严肃，因为后人是通过正规的文献查阅得知孟德尔的工作，怎么会是江湖传言？我不知原文如何。还有５４页，说到哺乳动物是在最近３０亿年演化其性染色体，这数据肯定有误�熞�知道生命起源也就３６亿年。不知发生在原文还是译文。另外，非性染色体，也许干脆沿用习惯专业说法，译成“常染色体”更好。因为稍具生物学常识，都知道这个名词。我没有在文章中挑这些错处，但可供以后再版时修改。另外，也希望以后最好不要出这么明显的错误吧。误导读者不说，还易让人对书的权威性产生怀疑。不过我自己也译过不少书，当然深知翻译之艰苦。我希望文章尽可能写得可读性强些。但愿能有这样效果。因为我自己很容易被这些内容所打动。